奧運金牌滑雪手曼泰蘭塔的紅血球增多症

曼泰蘭塔（來源: seura.fi）

曼泰蘭塔（Eero Antero Mäntyranta）是其中一位史上最成功的滑雪運動員，他共參與過4屆冬季奧運會（1960-1972），並贏得了3枚金牌、2枚銀牌及2枚銅牌。有趣的是，曼泰蘭塔的血液報告顯示他的血紅蛋白濃度長期都維持於高於20的水平，比一般男性的水平要高。如此高的血紅蛋白水平令他的血液載氧量也高很多，肌肉可以更易獲得氧氣，這對進行耐力運動有極大的優勢。曼泰蘭塔的血液檢測結果令很多人質疑他服用藥物提升運動水平，然而科學家到了他退役近20年後才能正式為他平反。科學家發現他血液異常的真正原因並非藥物，而是一種新發現的疾病。

在介紹曼泰蘭塔的疾病前，讓我們先重溫一下身體控制紅血球數量的機制。我們的身體很聰明，懂得改變紅血球數量以適應不同的氧氣量。例如住在高海拔地區的人會有更高的紅血球數量以應付稀薄的空氣，彌補身體組織缺氧的情況。這個反應是透過紅血球生成素（erythropoietin）產生的。當腎臟中的細胞偵測到氧氣供應減少時，便會合成紅血球生成素。紅血球生成素是一種刺激骨髓製造紅血球的賀爾蒙。它會與紅血球先驅細胞（erythroid receptor）上的紅血球生成素受體（erythropoietin receptor）結合，激活JAK2蛋白酶，活化下游基因，並進一步影響細胞的生長。

讓我們回到曼泰蘭塔的個案。科學家為曼泰蘭塔的的家人也進行了測試，發現他的家族中有超過30人，橫跨了共五代人都受到紅血球增多的影響。這顯然是一個遺傳性的問題。研究團隊進一步研究為他們最行基因檢查，發現他們都有EPOR基因的激活突變。EPOR是負責製造紅血球生成素受體的基因。突變令紅血球生成素受體不受紅血球生成素所控制，自行激活，紅色球因此可以隨意自己增生。

這是醫學史上首次發現由EPOR基因突變所引起的紅血球增多症。因此曼泰蘭塔除了在體壇有很高的地位，他對醫學界亦有很大的貢獻。他與其家族加深了我們對EPOR基因與紅血球增多症的認識。這個基因突變所引起的疾病後來被稱為原發家族及先天性紅血球增多症（primary familial and congenital polycythemia，簡稱PFCP）。

曼泰蘭塔的這個基因突變似乎是運動員夢寐以求的，但它又是否真的如此美好？其實我們的血管其實就像水管，用來運輸普通水的時候很暢通，但如果水裡面加入了各式各樣的垃圾雜物，水管就會很易閉塞。同樣道理，血中的紅血球太多會令血液變得黏稠，致使血流變慢，增加血管栓塞，如中風、心臟血管閉塞、腳深增靜脈栓塞等的風險。其他病徵還包括臉紅、頭痛、頭暈、流血、瘙癢的等。

以曼泰蘭塔為例，有記者就形容過他的臉總是異常的紅。他在29歲時得過腦枕葉出血（occipital haemorrhage），並在76歲時因心臟血管閉塞引起的心臟梗塞而過身。

到現時為止，醫學界仍沒有太多的證據去提出如何最好地處理PFCP的病人。不過由於病人大多都沒有病徵，所以不需要治療。根據英國血液學學會（British Society for Haematology）於2018年發出的指引，先天性紅血球增多症的病人應考慮接受低劑量的亞士匹靈（aspirin）去減低血栓的機會。出現病徵的話就應接受放血術治療，把血比容（haematocrit）降至0.52或以下。

曼泰蘭塔無疑是位非常出色的運動員，但他的個案令到醫學界對紅血球增多症有全新的認識，這令他一生的傳奇更添色彩。

資料來源

1.      Mallik N, Das R, Malhotra P, Sharma P. Congenital Erythrocytosis. Eur J Haematol. 2021 Apr 11. 

2.      de la Chapelle A, Träskelin AL, Juvonen E. Truncated erythropoietin receptor causes dominantly inherited benign human erythrocytosis. Proc Natl Acad Sci U S A. 1993;90(10):4495‐4499.

3.      McMullin MFF, Mead AJ, Ali S, et al; British Society for Haematology Guideline. A guideline for the management of specific situations in polycythaemia vera and secondary erythrocytosis: A British Society for Haematology Guideline. Br J Haematol. 2019 Jan;184(2):161-175.

沒有博士學位就沒有學術地位？

嗯，沒有博士學位就沒有學術地位？

製藥高手Elison沒有博士學位，但發明了azathioprine (免疫力抑制藥), allopurinol (痛風藥), acyclovir (抗病毒藥), trimethroprim (抗生素), pyrimethamine (抗瘧疾藥)... 之後更獲得了諾貝爾獎。很多藥物專家窮一生之力都只研究得出一兩種重要的藥物，她研究出的重要藥物是人家數合倍以上，那她有沒有學術地位?

CT發明者Hounsfield連大學學位都沒有，但他發明的CT，我地做醫生的現在差不多每天日都要用，當然他也獲得了諾貝爾獎，那他又有沒有學術地位?
總之，有沒有學術地位，怎會是有沒有學位那麼膚淺...

瑞士人與法國人，香港人與中國人

到瑞士住hostel，一位地道瑞士人介紹瑞士時跟我們說：「如果你見到瑞士人，千萬別說『我都會法語』、『我喜歡法國』、『我到過法國』之類，我們不同法國人，我們討厭法國人。我們在日內瓦建的圍牆就是為了防禦法國入侵。而且瑞士人非常誠實，自助買車票，從沒有人查車票，因為我們會考慮整個社區，假如每個人都誠實，整個社區的質素才會上升；法國人則自以為是，只考慮自己利益，不誠實貪小便宜，結果令整個社區的質素下降。總之我們不同法國人，我們討厭法國人。We speak the same language, that's all!! 」

我當時有點衝動跟他說：「如果你見到香港人，千萬別說『我喜歡中國』、『我到過中國』之類。我們不同中國人，我們討厭中國人。We don't even speak the same language!! 」

有病就要「醫住先」？

【明報專訊 港聞2015年5月20日 星期三】曾以癌症比喻佔中行動的港大醫學院外科學系主任盧寵茂（圖），昨在商台節目表示，通過政改方案等同有病要「醫住先」，否則是等死。 盧寵茂在商台《在晴朗的一天》以白血球含量比喻政改，指含量不一定是百分百達標才是正常，普選沒有國際標準，要視乎實際情况，現時要改變人大 8．31決定是不切實際，若為香港好，大家都要向前行。 他又指出，佔領運動至今，不守法的思想仍然存在，破壞社會法治，例如在學生活動舉黃傘、趕走內地遊客，擔心這些思想會像癌症遺傳下一代。

盧教授是一位我非常尊敬的外科教授，但對於他的言論，小弟實在不敢苟同。

有病當然要「醫住先」，但問題是用來「醫住先」的藥是否有效。藥一定有副作用，吃一隻沒有效用的藥肯定是弊多於利。

醫學第一原則，”Do no harm”。

病人有細菌感染，最好當然用抗生素。但就算沒有抗生素，也不等如我要胡亂煉煉仙丹，找找巫醫，放放血，驅驅魔，落落降頭啊...

「政改後大家可以一人一票選特首，民主成分已較多，大家何不代著先？總比原地踏步好。」

這類說話我可聽得多了。但其實看似有效實則無效的藥，往往比完全無用的藥更危險，因為它令醫生及病人都鬆懈起來。

正常病人有細菌感染，假如你用了類固醇，病人會短暫看似好轉，因為藥物可以消炎退燒。但之後病情就會急轉直下，因為它同時抑制免疫系統，令細菌生長更快，最後令病人迴天乏術、兩腳一伸、與世長辭。所以有自身免疫系統疾病的人要服食類固醇，這類病人發燒時醫生都會特別小心，確保不是感染，才敢開藥。

又例如病人貧血，一個差勁的醫生會開鐵丸「醫住先」。結果病人貧血病徵好了，血色素高了，以為沒有事就不再求醫。結果原來他有大腸癌令腸出血所以貧血，就這樣錯過了治療時機。

又例如小孩長期嘔吐，一個差勁的醫生會開止嘔葉「醫住先」。但結果原來他原來有腦癌令臚內壓上升所以嘔吐，病人以為好了就放心起來，就這樣又錯過了治療時機。

總之，看似有效實則無效的藥，往往比完全無用的藥更危險。永遠謹記行醫第一守則，”Do no harm”！

三人行?

男孩喜歡了女孩已久，但女孩一直對男孩忽冷忽熱，令男孩好不辛苦。
一天，男孩終於鼓起勇氣，第一次邀請女孩約會。他的心，像野馬般狂跳；他的手，像龍卷風般亂震。那感覺，就像把畢生的勇氣都用盡似的。
「我知道有一套minions電影剛上畫，我們不如一起去看？」男孩緊張得聲線都震起來。
「好呀。史醫生也很喜歡minions呀！不如我們三個一起去看？」女孩甜甜地笑著，那張臉很可愛，令男孩魂牽夢繞、朝思暮想。
但一想起他的頭號情敵，醫術高明、英俊瀟灑、心思細密、溫柔體貼的史醫生，男孩的心不禁一沉。
「我都好想呀！可惜......
...
...
...
...
... 警新指引嚴阻3人集會。」男孩幽幽地說道。
「吓？約睇戲都唔得？」
「警方行動細節不便公開，但警隊一向有責任確保公眾安全...」
「咁無計啦...」
「咁無計啦」只比「我愛你」多出一個字。然而，誰又能夠說，它不是我愛你的開始？
（http://hk.apple.nextmedia.com/realti…/news/20150321/53553455）

Ok，其實我只不過想講，警察係咪癲左呀？呢個惡法唯一一個好處，就係比你同女神約會又想趕走Ｄ電燈膽囉。除此之外，真係無稽到傻左 upset emoticon

雨傘是武器，是基本常識

佔中示威者實在太暴力啦!!!!!! upset emoticon

如果大家有睇《黃飛鴻》劇集，黃飛鴻就是以遮作武器，同奸人堅格鬥，所以遮係攻擊性武器。
如果大家有睇《鬼太郎》，鬼太郎就是以頭髮作武器，同妖怪格鬥，所以頭髮都係攻擊性武器。
如果大家有睇《功夫》電影，元秋就是以把聲作武器，同火雲邪神格鬥，所以把聲都係攻擊性武器。
如果大家有睇《X-men》漫畫，Professor X就是以個腦作武器，同Magneto格鬥，所以個腦都係攻擊性武器。

唔通我哋同事係無呢種歷史常識?
總之示威者要和平就唔應該帶遮，應該剷光埋個頭，毒啞埋自己，個腦都斬埋。如果唔係，佢地好明顯係想衛擊警方防線啦!!!

（寫於2014年10月16日）

放血－－有得放，真係唔放？

病人：「醫生，我又發燒，又頭痛，好辛苦呀！我咩事呀？」
醫生：「你有感染呀。我地幫你放血啦，放哂血液入面既毒素就好架啦。我地有商有量，點樣放，放幾多可以慢慢再傾。」
病人：「吓？呢個唔係幾百年前巫醫既做法黎架咩？現代醫學標準唔係要比抗生素架咩？」
醫生：「呢個世界冇所謂符合現代醫學標準。你不如放著血先？有得放，真係唔放？」
病人：「你又話有商有量？我都係想要抗生素呀，得唔得？」
醫生：「我地只可以喺巫術框架入面討論，有根有據。」
病人：「再傾傾先得唔得呀？」
醫生：「我地已經作出左決定，你再傾都唔可以改變結果。用抗生素有風險，我地要零風險。我地有用最安全既方法，唔可以接受任何風險...」
病人：「我要投訴！」
醫生：「投訴影響社會繁榮穩定，相信絕大部分市民都唔可以接受。你不如放著血先？有得放，真係唔放？」

(寫於2014年8月13日)