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| 曼泰蘭塔（來源: seura.fi） |
曼泰蘭塔（Eero Antero Mäntyranta）是其中一位史上最成功的滑雪運動員，他共參與過4屆冬季奧運會（1960-1972），並贏得了3枚金牌、2枚銀牌及2枚銅牌。有趣的是，曼泰蘭塔的血液報告顯示他的血紅蛋白濃度長期都維持於高於20的水平，比一般男性的水平要高。如此高的血紅蛋白水平令他的血液載氧量也高很多，肌肉可以更易獲得氧氣，這對進行耐力運動有極大的優勢。曼泰蘭塔的血液檢測結果令很多人質疑他服用藥物提升運動水平，然而科學家到了他退役近20年後才能正式為他平反。科學家發現他血液異常的真正原因並非藥物，而是一種新發現的疾病。
在介紹曼泰蘭塔的疾病前，讓我們先重溫一下身體控制紅血球數量的機制。我們的身體很聰明，懂得改變紅血球數量以適應不同的氧氣量。例如住在高海拔地區的人會有更高的紅血球數量以應付稀薄的空氣，彌補身體組織缺氧的情況。這個反應是透過紅血球生成素（erythropoietin）產生的。當腎臟中的細胞偵測到氧氣供應減少時，便會合成紅血球生成素。紅血球生成素是一種刺激骨髓製造紅血球的賀爾蒙。它會與紅血球先驅細胞（erythroid
receptor）上的紅血球生成素受體（erythropoietin
receptor）結合，激活JAK2蛋白酶，活化下游基因，並進一步影響細胞的生長。
讓我們回到曼泰蘭塔的個案。科學家為曼泰蘭塔的的家人也進行了測試，發現他的家族中有超過30人，橫跨了共五代人都受到紅血球增多的影響。這顯然是一個遺傳性的問題。研究團隊進一步研究為他們最行基因檢查，發現他們都有EPOR基因的激活突變。EPOR是負責製造紅血球生成素受體的基因。突變令紅血球生成素受體不受紅血球生成素所控制，自行激活，紅色球因此可以隨意自己增生。
這是醫學史上首次發現由EPOR基因突變所引起的紅血球增多症。因此曼泰蘭塔除了在體壇有很高的地位，他對醫學界亦有很大的貢獻。他與其家族加深了我們對EPOR基因與紅血球增多症的認識。這個基因突變所引起的疾病後來被稱為原發家族及先天性紅血球增多症（primary
familial and congenital polycythemia，簡稱PFCP）。
曼泰蘭塔的這個基因突變似乎是運動員夢寐以求的，但它又是否真的如此美好？其實我們的血管其實就像水管，用來運輸普通水的時候很暢通，但如果水裡面加入了各式各樣的垃圾雜物，水管就會很易閉塞。同樣道理，血中的紅血球太多會令血液變得黏稠，致使血流變慢，增加血管栓塞，如中風、心臟血管閉塞、腳深增靜脈栓塞等的風險。其他病徵還包括臉紅、頭痛、頭暈、流血、瘙癢的等。
以曼泰蘭塔為例，有記者就形容過他的臉總是異常的紅。他在29歲時得過腦枕葉出血（occipital
haemorrhage），並在76歲時因心臟血管閉塞引起的心臟梗塞而過身。
到現時為止，醫學界仍沒有太多的證據去提出如何最好地處理PFCP的病人。不過由於病人大多都沒有病徵，所以不需要治療。根據英國血液學學會（British
Society for Haematology）於2018年發出的指引，先天性紅血球增多症的病人應考慮接受低劑量的亞士匹靈（aspirin）去減低血栓的機會。出現病徵的話就應接受放血術治療，把血比容（haematocrit）降至0.52或以下。
曼泰蘭塔無疑是位非常出色的運動員，但他的個案令到醫學界對紅血球增多症有全新的認識，這令他一生的傳奇更添色彩。
資料來源
1. Mallik N, Das
R, Malhotra P, Sharma P. Congenital Erythrocytosis. Eur J Haematol. 2021 Apr
11.
2. de la Chapelle A, Träskelin AL, Juvonen
E. Truncated erythropoietin receptor causes dominantly inherited benign
human erythrocytosis. Proc Natl Acad Sci U S A. 1993;90(10):4495‐4499.
3. McMullin MFF,
Mead AJ, Ali S, et al; British Society for Haematology Guideline. A guideline
for the management of specific situations in polycythaemia vera and secondary
erythrocytosis: A British Society for Haematology Guideline. Br J Haematol.
2019 Jan;184(2):161-175.
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